В программу обследования новорождённых в России планируют включить выявление шести наследственных заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова в интервью «РИА Новости».
В перечень добавят миодистрофию Дюшенна, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В и болезнь Краббе. Исследования намерены включить в неонатальный скрининг с 2027 года, уточнили в Минздраве. Лекарственное обеспечение пациентов будет осуществляться за счёт фонда «Круг добра».
Напомним, с апреля текущего года программа неонатального скрининга уже была расширена: в неё добавили диагностику Х‑сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Расширение скрининга позволяет выявлять тяжёлые заболевания на ранних стадиях — это даёт возможность начать лечение своевременно и снизить риск тяжёлой инвалидизации.
